preguntas frecuentes

La información acerca de enfermedades genéticas que ocurren con mayor frecuencia en la población Judeo Ashkenazi,  ha sido organizada en preguntas frecuentes y respuestas concisas y resumidas. Haga click en cada pregunta para conocer su respuesta.

  • ¿Qué significa ser portador de una mutación?

    Un portador  es aquella persona que hereda una copia de un gen con una mutación recesiva y la otra copia normal. Por lo general puede no manifestar ningún síntoma, llevar una vida normal y saludable y él mismo no se encuentra en riesgo de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, los portadores se encuentran en riesgo de transmitir la mutación a su descendencia.

  • ¿Tengo probabilidades de ser portador aunque no tenga ningún familiar con alguna de las enfermedades JA?

    Si. Las mutaciones para las enfermedades Judeo Ashkenazi pueden heredarse en la familia a partir de un solo progenitor y pasar inadvertidas. Esto es así porque para que se manifieste la enfermedad se requiere que las dos copias (materna y paterna) para un mismo gen presenten alteraciones o mutaciones. Sólo si ambos progenitores son portadores de mutaciones para un mismo gen, existe la probabilidad de que el niño herede ambos genes alterados para el mismo problema y manifieste la enfermedad, dando a conocer el estado portador de sus progenitores.

  • ¿Hay enfermedades hereditarias que ocurren con mayor frecuencia en la población Judeo- Ashkenazi?

    Si. La mayoría de los grupos étnicos tienen distintos riesgos para ciertas enfermedades hereditarias. Tal es el caso de la población Judeo-Ashkenazi, única en términos de su historia demográfica y arquitectura genética. Los primeros asentamientos judíos en Europa Oriental (siglo X) consistían en sólo unas pocas familias que quedaron aisladas genéticamente, no sólo de sus vecinos no judíos, sino también de otras comunidades judías. Así, sus miembros tendieron a casarse dentro de aquellas comunidades, por lo que las mutaciones presentes en los fundadores permanecieron dentro de la comunidad.

    Estas condiciones históricas y demográficas de comunidades muy pequeñas y aisladas reproductivamente de otras comunidades JA tienen consecuencias hasta el presente, y hacen que nuestro background (fondo) genético sea más homogéneo, comparado con el de la población general. Por ese motivo, hay varias enfermedades hereditarias consideradas ¨raras¨ por su baja frecuencia en otros grupos étnicos, que ocurren con una particular alta incidencia entre la población JA. Se estima que 1 en 5 judíos de origen Ashkenazí  es portador de una mutación en un gen para una de las enfermedades recesivas conocidas como “enfermedades genéticas Judeo-Ashkenazí”, y las frecuencias de mutaciones (portadores ) para cada enfermedad varían entre 1 en 16 y 1 en 113 (ver tabla).

     

    Algunas de estas enfermedades pueden causar la muerte durante la infancia. La enfermedad de Tay-Sachs, por ejemplo, es 10 veces más frecuente en judíos de origen Ashkenazi. Sin embargo, en Estados Unidos e Israel, los programas de detección sistemática de portadores, implementados en el seno de las comunidades, ha posibilitado reducir la incidencia de esta enfermedad en un 90%.

  • ¿Que pasa si soy portador?

    Si usted resulta ser portador de alguna mutación recesiva, en cada embarazo existe una probabilidad de un 50% de transmitir el gen defectuoso. Sin embargo no es suficiente para que su hijo manifieste la enfermedad. Ambos miembros de la pareja deben ser portadores de una mutación en el mismo gen para que su hijo manifieste la enfermedad.

  • ¿Qué pasa si los dos integrantes de la pareja son portadores?

    Si ambos integrantes de la pareja son portadores de una mutación para la misma enfermedad, en cada embarazo existe una probabilidad de un 25% que su hijo herede las dos mutaciones y manifieste la enfermedad, un 50% que su hijo herede solo un gen mutado (ya sea de la madre o del padre) y sea portador, y un 25% que no herede mutaciones para ese gen, por lo cual no será portador ni manifestará la enfermedad.

    Se estima que aproximadamente 1 de cada 5 personas de origen Ashkenazi es portadora de al menos una de dichas mutaciones. Es importante que cada miembro de la población JA conozca su riesgo de ser portador de una mutación para una de estas enfermedades.

  • ¿Existen otras pruebas genéticas fuera de las mencionadas?

    Si. Los criterios para realizar los exámenes de screening (tamizaje) genéticos en Israel se basan en la frecuencia de las enfermedades, en el índice de detección, en la severidad de la enfermedad y la posibilidad de tratamiento.

     

    Existe otra categoría de enfermedades hereditarias para las cuales los exámenes genéticos están disponibles, aunque no recomendados  (simplemente por razones eticas) por el Departamento de Genética Comunitaria, Ministerio de Salud, Israel:

    además de las enfermedades mencionadas, se conocen otras mutaciones frecuentes en Ashkenazi, entre ellas, mutaciones que causan el cáncer de mama, ovarios y colon.

     

    Por lo tanto la información genética no solo concierne a la planificación familiar sino también a la prevención y/o detección precoz de enfermedades desbastadoras como el cáncer.

    Sin embargo estas mutaciones no se testean para la planificación familiar.

  • ¿Cómo puedo saber si estoy en riesgo de una enfermedad genética?

    A través de análisis genéticos, mediante una extracción de sangre. En Israel, por motivos económicos, el screening se realiza en dos etapas. Primero se estudia un integrante de la pareja y de llegar a ser portador, se estudia al otro integrante. Para la mayoría de las enfermedades no importa quién se realice el test. En el caso de X frágil, se estudia solo a la mujer. Debe tomarse en consideración que los resultados de los estudios demoran aproximadamente 60 días. En el caso de un resultado positivo, el otro integrante de la pareja que sea estudiado, recibirá los resultados en los siguientes 60 días. El tiempo es un detalle importante a la hora de decidir la manera de realizar las pruebas.

  • ¿Debería una persona ser evaluada si su pareja no es Ashkenazi o no es judía?

    Se recomienda la evaluación genética si al menos un miembro de la pareja es JA por parte de uno de sus 4 abuelos porque muchas de las enfermedades pueden ocurrir también en la población no judía, aunque con frecuencias muy inferiores. En tal situación, lo mejor es evaluar a la persona de origen JA en primer término, y luego evaluar al compañero sólo si la primera persona resulta ser portador.

  • ¿Qué pasa si soy Sefaradí?

    En un principio el término Sefaradí, se refería a judíos descendientes de España y Portugal. Sin embargo hoy incluye a judíos descendientes de Irán, Irak, Siria, Líbano, Marruecos, etc. Los Judíos sefardíes tienen riesgos diferentes a los de la población Ashkenazi, y las enfermedades específicas para las que tienen un mayor riesgo que la población general, dependen del país de origen. Muchos de estos desórdenes son leves y tratables. Esto no quiere decir que no puedan portar una mutación para las enfermedades Ashkenazies, sino que la probabilidad de ser portadores es similar  a de la población no Judía.

  • ¿Cuál es el mejor momento para ser evaluado?

    El  screening es más valioso antes del embarazo (preconcepcional) tanto por motivos clínicos como psicológicos. La evaluación precoz provee el mayor número de opciones reproductivas si la persona resulta ser portadora. Sin embargo, numerosas parejas acceden a la evaluación genética durante el embarazo, ya que es en ese momento cuando advierten su importancia. Toda persona que sea evaluada debe contar con asesoramiento genético preferentemente antes de la concepción y previo a la extracción de sangre, para ser informado en profundidad y de modo de entender el por qué y para qué de la evaluación y las implicancias de un resultado positivo o negativo.

  • ¿Cómo hago para realizar el examen?

    Comunícate dejando un mensaje al 5353-1905 que te responderemos a la brevedad;  o mediante nuestra sección de contacto.

    Luego de recibir asesoramiento genético, si el paciente lo decide, se extrae sangre. Los resultados se   interpretan en el contexto del Centro de Diagnóstico Molecular , con asesoramiento profesional.

     

    Infórmese y tome la decisión correcta para Ud. y su familia.

Fundación Ierushá

Herencia genética Judía  - Res. I.G.J 1209